Деятельность

НАИБОЛЕЕ ВАЖНЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЙ НИИТПМ-филиал ИЦиГ СО РАН  ЗА 2016 год

  1. По направлению исследований атеросклероза в анализе ассоциаций атеросклероз-связанных фенотипов с рядом генетических маркеров реплицированы некоторые ассоциации и получены новые результаты (связи прогрессивных изменений артериальной стенки с длиной теломер лейкоцитов), а также выполнен поиск по новым маркерам атеросклероза и намечен перспективный индикатор кальциноза для перспективной разработки по теме НИР.

  2. Впервые обнаружены ассоциации двух однонуклеотидных полиморфизмов с метаболическим синдромом, которые нуждаются в реплицировании на независимых выборках. Работа по выборочной проверке данных, полученных на чипах с помощью генотипирования индивидуальных образцов ДНК (входивших в пулы) продолжается. Первые результаты проверки данных исследования пулированной ДНК, полученных на чипах обнадёживают: а) частоты аллелей, проверенных однонуклеотидных полиморфизмов соответствуют базе dbSNP, б) обнаружены новые однонуклеотидные полиморфизмы, ассоциированные с метаболическим синдромом в сибирской популяции в) метод пулированной ДНК в описанном дизайне может быть использован для поиска ассоциаций однонуклеотидных полиморфизмов с мультифакториальными заболеваниями.

  3. На основе анализа данных Illumina Infinium HumanMethylation450 BeadChip выявлены качественные характеристики полногеномного распределения уровня метилирования геномных локусов на аутосомах (хромосомы 1-22) в клетках крови у мужчин и женщин в контроле, а также в группах мужчин и женщин, подвергавшихся средним и высоким дозам радиации. Наблюдались качественные различия в распределениях по уровню метилирования между мужчинами и женщинами в контрольных группах. У контрольных групп мужчин обнаружены более высокие (по сравнениями с контрольными группами женщинами) доли локусов, имеющих нулевой уровень метилирования, а также уровни метилирования со значениями 0.9, 0.95 и 1. У контрольных групп женщин обнаружены более высокие (по сравнению с контрольными группами мужчин) доли геномных локусов, имеющих значения метилирования 0.1, 0.75, 0.8, 0.85.

  4. К 2016 году в городе Новосибирске MODY диабет был диагностирован у 22 пациентов. Среди подтипов MODY диабета выявлены 2,3,6,8,12 и 13й подтипы. При дебюте большинства пациентов с MODY отсутствовали клинические проявления нарушений углеводного обмена, что требует более тщательного проведения скрининга для выявления нарушений углеводного обмена у лиц молодого возраста, имеющих наследственный анамнез по гипергликемии. При диагностировании конкретного подтипа MODY диабета в большинстве случаев возможен перевод пациентов с инсулинотерапии на пероральные сахароснижающие препараты (преимущественно, класс сульфонилмочевины), что снижает финансовые затраты на лечение СД, улучшает качество жизни пациента и течение самого заболевания.

  5. У мужчин 45-69 лет выявлена статистически значимая отрицательная связь потребления углеводов с ожирением. На фоне более высокого потребления животных продуктов, жиров в целом, более качественный профиль потребления растительной группы продуктов в первом квартиле гликемического индекса способствует снижению гликемического индекса рациона, но не риска развития метаболического синдрома. Получены данные, что повышенное потребление жиров, в т.ч. из мяса и мясных продуктов приводит к риску развития метаболического синдром. Наряду с рекомендациями по снижению потребления сахара, повышению количества продуктов «с медленными» углеводами, следует усилить коррекцию жирового компонента питания. В активной коррекции питания в мужской выборке с метаболическим синдромом нуждаются носители генотипа ТТ полиморфизма rs 11191546 гена NT5C2, а в выборке с сахарным диабетом носители генотипа GG полиморфизма rs 4343 гена АСЕ.